정부가 희귀·중증난치질환자의 의료비 부담을 낮추고 치료제 접근성을 높이기 위한 종합 지원대책을 발표했다. 보건복지부는 산정특례 본인부담률을 단계적으로 인하하고, 산정특례 적용 희귀질환을 70개 추가해 총 1,387개로 확대한다. 희귀질환 치료제의 건강보험 등재 기간도 현행 240일에서 100일로 단축해 신속한 치료 접근을 지원한다. 아울러 저소득 희귀질환자 의료비 지원사업의 부양의무자 기준을 단계적으로 폐지하고, 긴급도입·주문제조 확대를 통해 치료제 공급 안정성을 강화한다. 의료부터 복지까지 연계한 환자 중심 지원체계 구축으로 희귀·중증난치질환자의 삶의 질 개선이 기대된다.

식품의약품안전처는 11월 13일 제1형 원발성 고옥살산뇨증(PH1) 치료제 ‘옥스루모주(루마시란나트륨)’를 국내 최초로 허가했다. AGXT 유전자 변이로 발생하는 PH1은 옥살산염이 체내에 과다 축적되는 희귀 질환으로, 신부전·요로결석 등 심각한 합병증을 유발한다. 이번 치료제는 간에서 글리콜산 산화효소(GO) 생성을 억제해 옥살산염 생성을 감소시키는 기전으로 소아·성인 모두에게 사용 가능하다. 식약처는 해당 약을 글로벌 혁신제품 신속심사(GIFT) 대상으로 지정해 조기 도입을 지원했으며, 이를 통해 국내 희귀질환자의 치료 접근성을 강화하는 계기가 될 것으로 기대한다고 밝혔다.