식약처, 방광암 진단 보조 국산 신개발의료기기 첫 허가

메틸화된 PENK 유전자 최초 적용… 소변 기반 유전자검사시약으로 임상 민감도·특이도 개선

식품의약품안전처는 환자 소변에서 메틸화된 특정 유전자(PENK)를 분석물질로 적용한 방광암 진단 보조 목적의 국산 유전자검사시약을 신개발의료기기로 8일 허가했다고 밝혔다.

이번 허가는 체외진단의료기기 전문가위원회 자문을 거쳐 이뤄졌으며, 국내에서 메틸화된 PENK 유전자를 분석물질로 최초 적용한 사례다.

해당 제품은 혈뇨가 있으면서 방광암이 의심되는 만 40세 이상 환자를 대상으로, 소변 검체에서 유전자 메틸화 여부를 실시간 중합효소연쇄반응법(PCR)으로 검출해 고등급 또는 침윤성 방광암 진단을 보조하는 데 사용된다.

PENK(Proenkephalin) 단백질은 세포 성장 조절과 스트레스 유발 세포 사멸에 관여하는 단백질로, 유전자가 메틸화될 경우 단백질 발현이 억제되는 특성이 있다.

이번에 허가된 검사시약은 이러한 생물학적 기전을 활용해 종양 관련 유전자 변화를 소변에서 직접 확인하는 유전자 검사 방식이다.

식약처에 따르면 해당 유전자검사시약은 기존 단백질 기반 면역진단 방식 대비 임상적 성능이 유의미하게 개선됐다.

기존 방광암 진단 제품의 임상적 민감도는 55.7~62.5%, 특이도는 78.0~85.7% 수준이었던 반면, 메틸화된 PENK 유전자 진단 방식은 임상적 민감도 89.1%, 특이도 87.8%를 기록했다.

신개발의료기기는 기존 제품과 비교해 작용원리, 원재료, 사용방법, 성능 또는 사용목적 중 하나 이상이 완전히 새로운 의료기기로, 「의료기기법」 제8조에 따라 엄격한 심사 절차를 거쳐 허가된다.

식약처는 이번 허가를 통해 소변 기반 비침습적 검사로 방광암 진단 정확도를 높일 수 있을 것으로 기대하고 있다.

식약처 관계자는 "앞으로도 신속하고 과학적인 의료기기 허가·심사를 통해 국민이 안전하고 우수한 의료기기를 사용할 수 있도록 지원할 것"이라며 "보다 많은 환자가 조기 진단과 치료 기회를 제공받을 수 있도록 지속적으로 노력하겠다"고 밝혔다.