식약처, 제1형 원발성 고옥살산뇨증 치료제 첫 허가

수입 희귀의약품 '옥스루모주(루마시란나트륨)' 국내 도입…PH1 환자에 새로운 치료 기회 제공 글로벌 혁신제품 신속심사(GIFT) 지정 후 조기 심사 완료

식품의약품안전처는 11월 13일 제1형 원발성 고옥살산뇨증(PH1) 치료에 사용되는 수입 희귀의약품 '옥스루모주(루마시란나트륨)'를 국내 최초로 허가했다.

이는 기존 치료 선택지가 극히 제한적이던 PH1 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공하는 의미 있는 조치다.

특히 식약처는 해당 제품을 '글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계(GIFT)' 제35호로 지정한 뒤 신속 심사를 진행해 의료현장 도입 속도를 크게 앞당겼다.

제1형 원발성 고옥살산뇨증(PH1)은 AGXT 유전자 돌연변이로 인해 간에서 AGT 효소가 결핍되어 옥살산염이 과다 생성·축적되는 희귀 유전질환으로, 요로결석·신부전·골 통증·피부 궤양·심근병증 등 다양한 합병증을 유발한다.

PH1 환자들은 장기간 투석 또는 간·신장 이식 등 고위험 치료에 의존해야 하는 경우가 많아, 약물 치료제의 필요성이 꾸준히 제기되어 왔다.

이번에 허가된 옥스루모주(루마시란나트륨)는 간에서 글리콜산을 글리옥실산으로 전환시키는 효소인 '글리콜산 산화효소(GO)' 생성을 억제해 옥살산염의 체내 생성을 감소시키는 기전의 치료제다.

국내에서는 최초의 PH1 치료제로 허가되었으며, 소아부터 성인까지 폭넓은 연령층에 사용할 수 있는 것이 특징이다.

식약처는 이번 조치가 희귀질환자의 치료 접근성을 크게 향상시키는 계기가 될 것으로 기대하며, 앞으로도 규제 과학 기반의 신속·정확한 심사를 통해 안전성과 치료효과가 검증된 신약을 빠르게 공급하겠다는 방침이다.

식약처 관계자는 "희귀질환 환자들의 절박한 치료 수요를 고려해 신속심사 제도를 적극 활용하고 있다"며 "환자들의 치료 기회를 넓히는 데 지속적으로 노력할 것"이라고 밝혔다.